Apenas uma injeção poderia ser o suficiente para dizer que as pessoas com hemofilia B já não precisa de medicação, de acordo com um estudo anterior no Reino Unido e os EUA.As pessoas com hemofilia B têm um gene defeituoso que significa que não pode produzir uma proteína de coagulação do sangue
Seis pacientes receberam um vírus que infecta o corpo com as plantas necessárias para produzir proteínas de coagulação do sangue.Quatro deles poderia, então, parar de tomar seus medicamentos.
Os médicos disseram que a terapia genética foi "potencialmente de mudança de vida".
Outros pesquisadores descreveram como um "um verdadeiro marco estudo."
As pessoas com hemofilia B tem um erro em seu código genético, o que significa que não pode produzir uma proteína chamada fator IX, que é fundamental para a coagulação do sangue.
Pacientes forem tratados com injeções de fator IX, às vezes várias vezes por semana, mas o processo de fabricação é caro.
Pesquisadores da University College London e do Hospital St Jude Children Research em os EUA foram à procura de uma solução mais permanente.
Virus modificação
Eles pegaram um vírus que infecta as pessoas sem sintomas - adeno-associated virus oito. Foi então modificado para infectar as células do fígado com o material genético para o fator IX. O gene deve então persistem nas células do fígado, dizendo que as células para fabricar as proteínas.
Seis pessoas foram injetados com o vírus modificado no Hospital Royal Free, em Londres. Dois receberam uma dose baixa, duas uma dose média e dois alto nível.
Um vírus adeno-associado foi modificado para infectar as células com o gene correto
Resultados publicados no New England Journal of Medicine mostraram níveis de fator IX pode ser aumentado.
Normalmente, os pacientes terão os níveis de fator IX menos de 1% daqueles encontrados em pessoas sem hemofilia.
Após a injeção, os níveis de fator IX variou de 2% para 12%.O primeiro paciente tratado tem mantido níveis de 2% para mais de 16 meses. Um dos pacientes que receberam a dose mais elevada manteve níveis que oscilam entre 8% e 12% para 20 semanas.
Carl Walker, de 26 anos e de Berkshire, mostraram a maior melhoria. Ele disse: "Eu não precisava de qualquer um dos meu tratamento normal, seja preventiva ou sob demanda, como resultado de uma lesão Anteriormente, eu usava para infundir em casa três vezes por semana..
"Eu jogo futebol, correr e participar de triatlos -. Não e, anteriormente, eu poderia ter tido para infundir tanto antes eu participei e, possivelmente, depois, além de terem de fazer isso foi absolutamente brilhante."
Dr. Amit Nathwani da University College London, disse à BBC que os pacientes com 12% do normal produção do fator IX não seria mais visto na clínica.
"Eles seriam capazes de ir sobre suas vidas diárias normais sem quaisquer problemas. A única vez que eles teriam um problema é se eles estavam envolvidos em um acidente de viação ou teve uma grande queda de um canteiro de obras. Na ausência de graves grandes traumas estes indivíduos não sabem que têm hemofilia. "
Ele disse que o objetivo da pesquisa era levar os pacientes de uma forma grave de hemofilia para um suave.
'Fantástico start'
"Todos os pacientes têm realmente beneficiaram desta abordagem de transferência de gene, mesmo os pacientes que não foram capazes de parar a infusão de proteína concentrado [terapia normal]."
Ele disse que essas pessoas precisavam de menos injeções de fator IX.
"Este é o primeiro estudo que mostrou que você pode realmente atingir a estabilidade, a longo prazo, nível terapêutico de expressão [fator IX de produção] em indivíduos com hemofilia B grave, por isso é um começo fantástico.
"Este é um grande avanço, esta é a primeira vez que ninguém foi capaz de mostrar isso."
O julgamento foi projetado para testar a segurança do procedimento. Ensaios em pacientes mais serão necessários para determinar totalmente sua eficácia e os pacientes terão de ser seguidas por períodos mais longos de tempo para ver quanto tempo dura o efeito.
Houve uma resposta imune contra as células do fígado infectadas em torno de 7-9 semanas após o vírus foi injetado. No julgamento que foi controlada com esteróides, mas os médicos também vai querer ver se eles podem evitar que isso aconteça.
Dr. Katherine Ponder, da Universidade de Washington School of Medicine, disse que este era "verdadeiramente um estudo marco, pois é o primeiro a alcançar a longo prazo expressão de uma proteína no sangue em níveis terapeuticamente relevantes".
Ela acrescentou: "Se os estudos ainda determinar que esta abordagem é seguro, pode substituir a terapia proteína complicado e caro usado atualmente para os pacientes."
Chris James, presidente-executivo da Sociedade de Hemofilia, disse: "A sociedade tem o prazer de ver pesquisa de classe mundial no Reino Unido que pode vir a fornecer terapias para melhorar a vida das pessoas com hemofilia mostrando resultados tão positivos nesta fase.
"Estes são os primeiros dias e todos os desenvolvimentos médicos e científicos precisa passar por extensos testes para eficácia e efeitos colaterais. Como tal, não gostaria de levantar falsas esperanças nesta fase. No entanto, esperamos que esta pesquisa irá, eventualmente, resultar na remoção da necessidade de injeções regulares e reduzir significativamente o sangramento doloroso e lesões articulares debilitante para aqueles que vivem com hemofilia ".
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