Saúde Potencial hemofilia sucesso cura

um vírus geneticamente modificado pode oferecer um tratamento a longo prazo - ou mesmo uma cura - para o tipo mais comum de hemofilia , os cientistas disseram.
As pessoas com hemofilia A - a forma mais comum da doença - não pode produzir o fator VIII, que é responsável pela formação de coágulos sanguíneos.
Isto faz com que sangram por mais tempo do que o normal. Apesar de pequenos cortes e arranhões não são grandes problemas, hemorragias internas nas articulações, músculos e tecidos moles podem ser fatais.
Mas os cientistas têm usado com sucesso o vírus para elevar os níveis de fator VIII e mantê-los por 11 meses.
A pesquisa foi realizada em ratos e os pesquisadores esperam que lhes trará mais perto de seu objetivo de uma cura de dose única para a doença.
Complicações dolorosas
As pessoas com hemofilia grave geralmente têm menos de um por cento da quantidade normal de fator VIII no sangue.
Eles podem sofrer complicações, como hemorragias espontâneas, as articulações doentes e artrite crônica.
A nova terapia conseguiram elevar esse nível para 20%, o que significa que tais complicações extremos se tornassem uma coisa do passado, se bem sucedida em humanos.
Dr. Christopher Walsh, diretor da Universidade da terapia da Carolina do Norte gene centro, liderou a pesquisa.
Ele disse: "Embora o [sangue] níveis de fator VIII não estão a 100% usando AAV transferência de genes, seriam clinicamente benéficos para pacientes com hemofilia A.
"Para a maioria dos pacientes, se você pode obter os seus níveis de fator VIII para mais de cinco por cento constantemente, eles não teriam a doença articular, a artrite crônica, deformidades e problemas de outros pacientes hemofílicos passar pelo tempo que eles ' re, em seus vinte e trinta. "
Problema genético
Nos doentes hemofílicos, um gene defeituoso é pensado para causar os baixos níveis de fator VIII. Os pesquisadores aumento dos níveis, anexando uma versão funcionamento do gene de um vírus.
O vírus então substitui o gene defeituoso com o bom.Uma única injeção do vírus levou a um aumento nos níveis de fator VIII que agora manteve-se estável por 11 meses.
"O objetivo é uma dose - que, essencialmente, uma dose entregue por terapia genética seria tudo o que precisava ser curado de fisiologicamente sangra futuro", disse o Dr. Walsh.
A hemofilia afecta cerca de 10 mil pessoas no Reino Unido. A maioria deles são homens, embora a falha genética é feita por mulheres.
Risco de infecção em tratamentos atuais
Os tratamentos atuais envolvem injeções caro do fator VII ou transfusões de sangue.
Isso representa um risco de infecção - a Sociedade Hemofilia diz hemoderivados contaminados ter infectado mais de 1.200 pessoas com o vírus HIV e mais de 3.000 com hepatite C.
Karin Pappenheim, diretor-executivo da sociedade, disse que a pesquisa é promissora, mas não conclusivo.
"Ainda é muito cedo para dizer se um tratamento que tem sido bem sucedida em camundongos vai transferir para um tratamento eficaz em seres humanos", disse ela.
"No entanto, deve transferir gene eventualmente tornar-se uma realidade para o tratamento da hemofilia em humanos, poderia fazer uma diferença significativa e positiva na qualidade de vida e evitar a dor e incapacidade a condição causas de muitos."
Testes cão seguinte
O próximo passo para os cientistas dos EUA é para testar o vírus em cães.
Em janeiro, outra equipe de pesquisadores do Centro de testado com sucesso uma cura para a hemofilia B em cães.
A hemofilia B é mais grave do que o tipo A-, mas ocorre apenas um décimo tão frequentemente.

Ela é causada pela falta do fator IX, e eles usaram uma técnica similar para promover a produção da proteína.