autismo
Os pesquisadores esperam obter insights sobre o autismo
Células retiradas de pessoas com uma síndrome rara ligada ao autismo pode ajudar a explicar as origens da doença, sugerem os cientistas.
A equipe da Universidade de Stanford transformou células da pele de pessoas com "síndrome de Timothy" em células de pleno direito do cérebro.
A atividade anormal encontrada nessas células poderia ser parcialmente corrigido com uma droga experimental, relatórios Nature Medicine.
Pesquisadores do Reino Unido advertiu os resultados podem não se aplicar a todos com autismo.
Comparado com as centenas de milhares de pessoas em todo o mundo pensado para mostrar características de autismo, "síndrome de Timothy" é incrivelmente rara, afetando cerca de 20 pessoas em todo o planeta.
Pessoas que têm a síndrome freqüentemente exibem comportamento autista, como problemas com o desenvolvimento social e comunicação.
Porque é causada por um único defeito genético, em vez de uma combinação de pequenas falhas genéticas, cada um fazendo uma contribuição pequena, apresenta-se um alvo útil para os cientistas que procuram analisar o que dá errado no cérebro em desenvolvimento de uma criança com autismo.
Pronto para o trabalho
Os pesquisadores EUA usaram uma técnica desenvolvida recentemente para gerar células cerebrais chamadas neurônios a partir de apenas uma amostra da pele do paciente.
Isto permitiu-lhes examinar o seu desenvolvimento em laboratório, e até mesmo usá-los para testar possíveis tratamentos.
Eles encontraram diferenças óbvias entre os neurônios cultivados de pacientes com síndrome de Timothy, e os de saúde "controle" súditos.
Os neurônios saudáveis desenvolvido em diferentes subtipos, pronto para o trabalho em diferentes regiões do cérebro.
Em contraste, a proporção de neurônios em desenvolvimento cada subtipo era diferente nas amostras de síndrome de Timothy - mais foram equipadas para trabalhar na parte superior do córtex cerebral, e menos na parte inferior.
Isso significava que havia menos neurônios equipadas para trabalhar em uma parte do cérebro chamada corpo caloso, que tem o papel de ajudar a esquerda ea direita "hemisférios" do cérebro comunicam.
Estas diferenças ecoaram aqueles já observados em camundongos especialmente criados com a síndrome de Timothy falha genética.
Além disso, os neurônios estavam fazendo muito de uma substância química do organismo ligado à produção de dopamina e norepinefrina, que desempenham um papel significativo no processamento sensorial e comportamento social.
Dr Ricardo Dolmetsch, que liderou o estudo, disse que as anormalidades encontradas apuradas com outras provas que o autismo era em parte devido à má comunicação entre as diferentes partes do cérebro.
A equipe conseguiu reduzir significativamente o número destes neurônios funcionando, adicionando uma droga como eles desenvolveram.
Isso, segundo eles, significava que poderia ser possível um dia tratar este defeito em um paciente real, apesar de a droga não foi usada atualmente indicado para crianças devido a efeitos colaterais.
The National Autistic Society deu a notícia com cautela aos resultados, mas advertiu que não necessariamente oferecem insights sobre toda forma de autismo.
Pesquisadora Georgina Gomez disse: "síndrome de Timothy é apenas uma forma de autismo e por isso estes resultados só dar uma imagem muito limitada do que poderia causar a doença.
"Mais trabalho precisaria ser feito para substanciar esta parte particular de pesquisa."
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